Иммунология и биохимия

Амниоцентез

Амниоцентез  (А) - это метод пренатальной (дородовой) диагностики, который проводится более 30 лет. Амниоцентез обычно предлагается женщинам, беременность которых более чем 15 недель. 
 Кому предлагают амниоцентез?
Амниоцентез обычно предлагают беременным женщинами в возрасте 35 лет и старше, особам, у которых был ребенок с хромосомной аномалией, лицам, у которых имеется транслокация хромосом, парам, подверженным риску генетического заболевания, подверженного пренатально (например, гемофилия или серповидно-клеточное заболевание) и лицам с ребенком или другим близким членом семьи с дефектом нервной трубки (расщепление позвоночника или анэнцефалия  (рождение ребенка без частей мозга и черепа). Возможность А следует рассмотреть, если на УЗИ видны некоторые аномалии или когда скрининг сыворотки у матери выявил повышенный риск некоторых аномалий хромосом или плода.
Когда проводится амниоцентез?
Амниоцентез обычно проводится между 15-20 неделями после последнего менструального цикла женщины. Однако его можно выполнять на более поздних сроках, если это необходимо.
Как проводится амниоцентез?
 
Амниоцентез
С помощью УЗИ
  • проводят оценку развития плода,
  • определяют местоположение плаценты,
  • определения возраста плода,   
  • выбирают глубокий карман  амниотической жидкости (околоплодных вод).

 

  • По результатам определяют место прокола на брюшной полости женщины.  Под ультразвуковым контролем, тонкую иглу вводят через брюшную полость в матку (рис.). Отбирают небольшое количество амниотической жидкости и отправляют в лабораторию для анализа.

Болезненная ли  эта процедура?

Большинство женщин оценивают процедуру как слегка неудобную. Некоторые женщины испытывают спазмы после теста. На следующий день большинство женщин могут вернуться к обычной работе.

Каковы риски после амниоцентеза?

При стандартном А осложнения могут включать незначительные кровянистые выделения из влагалища (мазня) или кровотечение, болезненные спазмы или выкидыш.   Инфицирование матери  встречается редко. Традиционно риск амниоцентеза составляет примерно 1 из 200, но на основании новых данных в настоящее время риск считается ниже.

Что анализируется при амниоцентезе?

Клетки, попавшие из амниона (мешочек, окружающий плод),  из эмбриональной кожи и желудочно-кишечного тракта,  которые обычно плавают в околоплодной жидкости. Эти клетки можно выращивать (культивировать) в лаборатории. Хромосомный анализ проводится с этими культивируемыми клетками. В амниотической жидкости присутствует и измеряется  АФП (альфа-фетопротеин).

Что можно обнаружить посредством амниоцентеза?

  • Хромосомные аномалии (такие как синдром Дауна)
  • Большинство дефектов нервной трубки можно обнаружить по повышенным  уровням  АФП в амниотической жидкости. 
  • Некоторые конкретные генетические заболевания могут быть диагностированы с помощью ДНК или анализа ферментов, если они оговорены. 
  • Новое тестирование, называемое анализом пренатальной хромосомной микроматрицы (CMA), позволяет обнаруживать дополнительные хромосомные аномалии, которые не обнаруживаются при стандартном анализе хромосом.

Насколько точны результаты амниоцентеза?

Результаты анализа хромосом точны более 99%. Точность обнаружения открытых дефектов нервной трубки по уровню АФП в амниотической жидкости  составляет более 99%. Иногда результаты должны быть подтверждены с помощью анализов крови   родителей, ультразвука, повторного амниоцентеза или взятия проб плода. 
Ни один метод пренатального тестирования не может гарантировать, что ребенок родится без врожденных дефектов или генетических заболеваний. Также важно помнить, что 2-3% всех детей рождаются с врожденным дефектом независимо от того, проводилось ли пренатальное тестирование  во время беременности. Пренатальное тестирование может только идентифицировать диагностируемые проблемы, для которых пара,  подвержена известному риску. К сожалению, существует множество условий, при которых пренатальная диагностика пока недоступна.

Сколько времени занимает анализ амниотической жидкости

Результаты  определения АФП и  хромосомного анализа доступны в течение двух недель. Специальные исследования для других генетических заболеваний могут занять больше времени.
 

Поиск по сайту