Диагностический алгоритм болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь ВильсонаБолезнь Вильсона (БВ) (также называемая гепатолентикулярная дегенерация, Б. Вестфала-Струмпелла и псевдосклероз Вестфала, Б Вильсона-Коновалова) является наследственным нарушением  метаболизма меди.

Пациенты обычно проявляют прогрессирующую неврологическую дисфункцию в связи с поражением печени из-за избыточного содержания меди. Ранняя диагностика патологии позволяет лечить и предотвращать необратимое повреждение   органов. Лабораторные тесты, которые могут быть вовлечены в диагностику при БВ, включают церулоплазмин и свободную медь мочи или сыворотки.

Показания к исследованиям в соответствии с диагностическим алгоритмом

  • Необъяснимая патология печени у молодых пациентов (<40 лет).
  • Необъяснимая неврологическая хвороба, особенно в сочетании с заболеванием печени.
  • Кольца Кайзера-Флейшера,  видимые при офтальмологическом обследовании.
  • Семейная история БВ в первой степени.

Клинические проявления

Офтальмологические

Кольца Кайзера-Флейшера (осадок меди  на десцеметовой мембране  роговицы). Встречается у 50-60% пациентов.Не специфично для БВ — встречается  и при хроническом холестазе. Присутствие колец не коррелирует с  тяжестью болезни.

Печеночные

Гепатомегалия, жирная печень, гепатит, цирроз, желтуха.

Неврологические

Нарушения движения.Обычно развиваются к  20-и годам у 40-50% пациентов. Дистония, тремор, несогласованность, движений, скованность, гипомимия
Трудность с мелкими и грубыми моторными заданиями. Бульбарный и псевдобульбарный паралич с
гипокинетической речью и дисфагией.

Психиатрические

Нарушения настроения (например, депрессия, галлюцинации, паранойя).Часто встречаются до печеночных и неврологических симптомов. Когнитивное снижение, проблемы с памятью.

Осложнения

  • Гематологические — гемолитическая анемия, тромбоцитопения.
  • Скелетно-мышечная система — артрит, остеопоро.
  • Почечные — нефролитиаз, аминоацидурия, синдром Фанкони.
  • Сердечные — кардиомиопатия, аритмии.
  • Эндокринные — гипопаратиреоз, бесплодие.
  • Другие — желчные камни, панкреатит.

Поражения многих органов и систем  определяют трудность диагностики  болезни Вильсона.  На рис. отражен современный диагностический алгоритм БВ.

Диагностический алгоритм