Иммунология и биохимия

Диагностический алгоритм болезни Вильсона -Коновалова

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона (БВ) (также называемая гепатолентикулярная дегенерация, Б. Вестфала-Струмпелла и псевдосклероз Вестфала, Б Вильсона-Коновалова) является наследственным нарушением   метаболизма меди.   Пациенты обычно проявляют прогрессирующую неврологическую дисфункцию в связи с поражением печени из-за избыточного содержания меди. Ранняя диагностика патологии позволяет лечить и предотвращать необратимое повреждение   органов. Лабораторные тесты, которые могут быть вовлечены в диагностику при БВ, включают   церулоплазмин и свободную медь мочи или сыворотки.

Показания к  исследованиям в соответствии с  диагностическим алгоритмом

  • Необъяснимая патология печени у молодых пациентов (<40 лет) 
  • Необъяснимая неврологическая хвороба, особенно в сочетании с заболеванием печени 
  • Кольца Кайзера-Флейшера,  видимые при офтальмологическом обследовании 
  • Семейная история БВ в первой степени

 Клинические проявления

Офтальмологические 

Диагностический алгоритм болезни Вильсона-КоноваловаКольца Кайзера-Флейшера (осадок меди  на десцеметовой мембране  роговицы). Встречается у 50-60% пациентов.Не специфично для БВ - встречается  и при хроническом холестазе. Присутствие колец не коррелирует с  тяжестью болезни.

Печеночные 

Гепатомегалия, жирная печень, гепатит, цирроз, желтуха. 

Неврологические 

Нарушения движения.Обычно развиваются к  20-и годам у 40-50% пациентов. Дистония, тремор, несогласованность, движений, скованность, гипомимия
Трудность с мелкими и грубыми моторными заданиями. Бульбарный и псевдобульбарный паралич с
гипокинетической речью и дисфагией.

Психиатрические 

Нарушения настроения (например, депрессия, галлюцинации, паранойя).Часто встречаются до печеночных и неврологических симптомов. Когнитивное снижение, проблемы с памятью.

Осложнения

  • Гематологические - гемолитическая анемия, тромбоцитопения
  • Скелетно-мышечная система - артрит, остеопороз
  • Почечные - нефролитиаз, аминоацидурия, синдром Фанкони
  • Сердечные - кардиомиопатия, аритмии
  • Эндокринные - гипопаратиреоз, бесплодие
  • Другие - желчные камни, панкреатит.

 Поражения многих органов и систем  определяют трудность диагностики  болезни Вильсона.  На рис.  отражен  современный диагностический алгоритм БВ.

 

 

Поиск по сайту