Циклическая нейтропения

Что такое циклическая нейтропения?

НейтропенияЦиклическая нейтропения (синонимы: циклическое кроветворение, циклическая лейкопения,  периодическая нейтропения) — это заболевание, которое вызывает частые инфекции и другие проблемы со здоровьем у пациента. Люди с этим заболеванием имеют повторные эпизоды нейтропении,  в течение которых выявляется дефицит нейтрофилов. Нейтрофилы — тип лейкоцитов (белых клеток крови), которые играет роль в воспалении и в борьбе с инфекцией. Эпизоды нейтропении проявляются  при рождении или вскоре после рождения. Для большинства страдающих  лиц, нейтропения повторяется каждые 21 день  и длится от 3 до 5 дней.   Нейтропенией называют состояние, когда  абсолютное содержание нейтрофилов в крови меньше 1500 клеток на микролитр (мкл). При нейтропении сниженное содержание нейтрофилов  должно установлено при  3-х кратном обследовании с интервалом в несколько недель.

Циклическая нейтропения

Оценка степени тяжести нейтропении

Нейтропению называют мягкой, когда  содержание нейтрофилов лежит в диапазоне 1000 -1500 /мкл;  умеренной — абсолютное содержание нейтрофилов  — 500 -1000/мкл и тяжелой  содержание нейтрофилов (сегментоядерных и палочкоядерных) <500/мкл.

Нейтропения  определяет трудности организма в борьбе с патогенными микроорганизмами, такими как бактерии и вирусы, поэтому у  лиц с циклической нейтропенией обычно развиваются рецидивирующие инфекции придаточных пазух носа, дыхательных путей и кожи. Кроме того, люди с этим заболеванием часто имеют  открытые язвы в полости рта и толстой кишке, воспаление горла (фарингит) и десен (гингивит),  боли в животе. Перечисленные проблемы со здоровьем  лица с циклической нейтропенией имеют  только во время эпизодов нейтропении.

В периоды, когда  уровень нейтрофилов в норме, они не входят в группу повышенного риска инфекций и воспаления.

Частота встречаемости циклической нейтропении?

Циклическая нейтропения — редкое  заболевание, в мире  оно встречается у 1 человека на миллион.

Какие  гены связанны с циклической нейтропенией?

Причина циклической нейтропении — мутации гена ELANE. Ген ELANE  ответственен за освобождение  активированными нейтрофилами фермента эластазы. Когда  иммунная система вовлекается в борьбу с инфекцией, нейтрофилы освобождают эластазу.  Эластаза изменяет функция некоторых клеток и белков, при организации борьбы с инфекцией.

Как  наследуется циклическая нейтропения?

Циклическая нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

В большинстве случаев пострадавшая особа наследует мутации от одного больного родителя. В некоторых случая в результате новой мутации в гене циклическая нейтропения встречаются у людей без истории заболевания  в их семье.