Содержание:
Что такое циклическая нейтропения?
Циклическая нейтропения (синонимы: циклическое кроветворение, циклическая лейкопения, периодическая нейтропения) — это заболевание, которое вызывает частые инфекции и другие проблемы со здоровьем у пациента. Люди с этим заболеванием имеют повторные эпизоды нейтропении, в течение которых выявляется дефицит нейтрофилов. Нейтрофилы — тип лейкоцитов (белых клеток крови), которые играет роль в воспалении и в борьбе с инфекцией. Эпизоды нейтропении проявляются при рождении или вскоре после рождения. Для большинства страдающих лиц, нейтропения повторяется каждые 21 день и длится от 3 до 5 дней. Нейтропенией называют состояние, когда абсолютное содержание нейтрофилов в крови меньше 1500 клеток на микролитр (мкл). При нейтропении сниженное содержание нейтрофилов должно установлено при 3-х кратном обследовании с интервалом в несколько недель.
Оценка степени тяжести нейтропении
Нейтропению называют мягкой, когда содержание нейтрофилов лежит в диапазоне 1000 -1500 /мкл; умеренной — абсолютное содержание нейтрофилов — 500 -1000/мкл и тяжелой содержание нейтрофилов (сегментоядерных и палочкоядерных) <500/мкл.
Нейтропения определяет трудности организма в борьбе с патогенными микроорганизмами, такими как бактерии и вирусы, поэтому у лиц с циклической нейтропенией обычно развиваются рецидивирующие инфекции придаточных пазух носа, дыхательных путей и кожи. Кроме того, люди с этим заболеванием часто имеют открытые язвы в полости рта и толстой кишке, воспаление горла (фарингит) и десен (гингивит), боли в животе. Перечисленные проблемы со здоровьем лица с циклической нейтропенией имеют только во время эпизодов нейтропении.
В периоды, когда уровень нейтрофилов в норме, они не входят в группу повышенного риска инфекций и воспаления.
Частота встречаемости циклической нейтропении?
Циклическая нейтропения — редкое заболевание, в мире оно встречается у 1 человека на миллион.
Какие гены связанны с циклической нейтропенией?
Причина циклической нейтропении — мутации гена ELANE. Ген ELANE ответственен за освобождение активированными нейтрофилами фермента эластазы. Когда иммунная система вовлекается в борьбу с инфекцией, нейтрофилы освобождают эластазу. Эластаза изменяет функция некоторых клеток и белков, при организации борьбы с инфекцией.
Как наследуется циклическая нейтропения?
Циклическая нейтропения наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.
В большинстве случаев пострадавшая особа наследует мутации от одного больного родителя. В некоторых случая в результате новой мутации в гене циклическая нейтропения встречаются у людей без истории заболевания в их семье.