Болезнь Вильсона (БВ) (также называемая гепатолентикулярная дегенерация, Б. Вестфала-Струмпелла и псевдосклероз Вестфала, Б Вильсона-Коновалова) является наследственным нарушением метаболизма меди. Пациенты обычно проявляют прогрессирующую неврологическую дисфункцию в связи с поражением печени из-за избыточного содержания меди. Ранняя диагностика патологии позволяет лечить и предотвращать необратимое повреждение органов. Лабораторные тесты, которые могут быть вовлечены в диагностику при БВ, включают церулоплазмин и свободную медь мочи или сыворотки.
Показания к исследованиям в соответствии с диагностическим алгоритмом
- Необъяснимая патология печени у молодых пациентов (<40 лет)
- Необъяснимая неврологическая хвороба, особенно в сочетании с заболеванием печени
- Кольца Кайзера-Флейшера, видимые при офтальмологическом обследовании
- Семейная история БВ в первой степени
Клинические проявления
Офтальмологические
Кольца Кайзера-Флейшера (осадок меди на десцеметовой мембране роговицы). Встречается у 50-60% пациентов.Не специфично для БВ — встречается и при хроническом холестазе. Присутствие колец не коррелирует с тяжестью болезни.Печеночные
Гепатомегалия, жирная печень, гепатит, цирроз, желтуха.
Неврологические
Нарушения движения.Обычно развиваются к 20-и годам у 40-50% пациентов. Дистония, тремор, несогласованность, движений, скованность, гипомимия
Трудность с мелкими и грубыми моторными заданиями. Бульбарный и псевдобульбарный паралич с
гипокинетической речью и дисфагией.
Психиатрические
Нарушения настроения (например, депрессия, галлюцинации, паранойя).Часто встречаются до печеночных и неврологических симптомов. Когнитивное снижение, проблемы с памятью.
Осложнения
- Гематологические — гемолитическая анемия, тромбоцитопения
- Скелетно-мышечная система — артрит, остеопороз
- Почечные — нефролитиаз, аминоацидурия, синдром Фанкони
- Сердечные — кардиомиопатия, аритмии
- Эндокринные — гипопаратиреоз, бесплодие
- Другие — желчные камни, панкреатит.
Поражения многих органов и систем определяют трудность диагностики болезни Вильсона. На рис. отражен современный диагностический алгоритм БВ.