Ессенциальный тромбоцитоз (тромбоцитемия)

Тромбоцитарно-сосудистый гемостаз

Тромбоцитемия или эссенциальный тромбоцитоз (ЭТ) — редкое заболевание, при котором костный мозг производит слишком много тромбоцитов (Тц). Эссенциальный тромбоцитоз является частью категории заболеваний, известных как миелопролиферативные заболевания, группы расстройств, характеризующихся повышенной продукцией определенного типа клеток крови. Тц — это клетки, ответственные за свертывание крови, которые буквально слипаются в месте разрыва  сосуда или повреждения, чтобы остановить кровотечение. У людей с эссенциальным тромбоцитозом наличие избыточных Тц может (м.) быть  проблематичным, вызывая аномальное образование сгустков внутри кровеносного сосуда (состояние, известное как тромбоз). Хотя конкретная причина возникновения ЭТ неизвестна, примерно у 40-50% людей с этим расстройством имеется генетическая мутация, известная как киназа JAK2. ЭТ — крайне редкое заболевание, поражающее менее трех из 100 000 человек в год. Он затрагивает женщин и мужчин всех этнических групп, но чаще наблюдается у взрослых старше 60 лет.

Симптомы

Диагноз Эссенциальная тромбоцитемия часто устанавливается после развития специфических симптомов, связанных с тромбом. В зависимости от того, где находится тромб, симптомы могут включать:

  • Головная боль
  • Головокружение
  • Слабость
  • Обморок
  • Боли в груди
  • Изменения в зрении
  • Онемение, покраснение, покалывание или жжение в руках и ногах

Реже, в результате эссенциального тромбоцитоза м. развиться аномальное кровотечение. В то время как низкое количество Тц м. вызвать кровотечение из-за отсутствия свертывания, чрезмерное количество Тц м. иметь тот же эффект. Дело в том, что для формирования тромбоцитарного тромба, для склеивания Тц  необходим белок,    так называемый фактор фон Виллебранда, которого при избытке Тц оказывается  относительно недостаточно. В этом случае могут появиться аномальные кровоподтеки, носовые кровотечения, кровотечение изо рта или десен или кровь в стуле. Иногда образование тромбов м. быть серьезным и потенциально м. привести к инфаркту, инсульту, кратковременному ишемическому приступу («мини-инсульт»).  также Примерно в 20 процентах случаев наблюдается увеличенная селезенка из-за нарушения кровообращения.

Эссенциальная тромбоцитемия часто обнаруживается во время обычного анализа крови у людей, у которых либо нет симптомов, либо неточные, неспецифические симптомы (такие как усталость или головная боль). При любом анализе крови         количество Тц более 450 000  на микролитр считается красным флагом. Те результаты, что превышают миллион на микролитр, связаны с более высоким риском появления синяков или кровотечений. Физическое обследование м. выявить увеличение селезенки, характеризующееся болью или плотностью в левой верхней части живота, которая м. распространяться в левое плечо. Может  быть выполнено генетическое тестирование, чтобы обнаружить мутацию JAK2. Диагноз эссенциальный тромбоцитоз в значительной степени исключающий, чтобы поставить окончательный диагноз сначала должна быть исключена любая другая причина высокого количества тромбоцитов.  Другие заболевания, связанные с высоким количеством тромбоцитов, включают в себя полицитемию, хронический миелоидный лейкоз и миелофиброз.

Лечение

Лечение эссенциальной тромбоцитемии во многом зависит от того, насколько повышено количество Тц, а также от вероятности осложнений. Не все люди с избытком Тц нуждаются в лечении. Некоторым   необходим просто контроль, чтобы убедиться, что состояние не ухудшается. При необходимости лечение м. включать ежедневный прием аспирина для лиц с низким уровнем риска. Для лиц с более высоким риском (более старший возраст, история болезни или факторы образа жизни, таких как курение или ожирение) могут быть полезны такие препараты, как гидроксимочевина, анагрелид или альфа-интерферон, которые способны снизить количество Тц. В экстренных случаях м. быть проведен тромбоцитоферез — процесс, при котором из крови быстро удаляется часть тромбоцитов.