Содержание:
Фруктовый сахар (фруктоза, Ф) присутствует в большинстве фруктов и овощей, она половина дисахарида сахарозы, которая известна как просто «сахар». Непереносимость фруктозы часто проявляется в младенчестве или в детстве. Однако не редкость, что болезнь диагностируется только у взрослых.
Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) связана с дефицитом ключевого фермента ее метаболического пути. Употребляемая в пищу Ф метаболизируется в печени. Первая реакция Ф в клетках — превращение её во фруктозо-1-фосфат (Ф1Ф). За следующий шаг преобразования Ф отвечает фермент альдолаза В. Альдолаза В играет центральную роль в метаболизме Ф. Она локализуется в клетках печени, почек и слизистой оболочке тонкой кишки.
Альдолаза В расщепляет фруктозо-1-фосфат на глицеральдегид и дигидроксиацетон фосфат. Если этот фермент отсутствует или его активность значительно снижена, то Ф1Ф накапливается в клетках и ингибирует мобилизацию гликогена, синтез глюкозы в печени (глюконеогенез), что приводит к гипогликемии, ингибирует гликолиз. Ф1Ф оказывает токсическое действие на клетки печени и канальцевый аппарат почек. Если продукт питания(фруктоза) наносит вред здоровью, то говорят о его непереносимости (фруктозы).
Клинические симптомы наследственной непереносимости фруктозы
Таким образом, ННФ — это нарушение обмена Ф, которое сопровождается накоплением Ф1Ф, токсичного для печени и почек и вызывающего опасную для жизни гипогликемию.
| Таблица 1 — Симптомы ННФ | |
| Острое воздействие | Хроническое воздействие |
| Потоотделение
Дрожание Рвота Апатия Судороги Нарушения свертывания Гипогликемия |
Неприятие пищи
Нарушения роста Беспокойство — плач Тимпаны Гепатомегалия Диарея в некоторых случаях Нарушение свертывания Повышены трансаминазы Отеки |
Причины наследственной непереносимости фруктозы
ННФ вызывается мутациями в гене альдолазы В. Генетические варианты гена альдолазы В приводят к синтезу фермента со значительно сниженной активностью. Патогенные мутации, ответственные за дефект альдолазы В, определены. В Европе наиболее распространены следующие три мутации: A149P, A174D и N334K. Они несут ответственность за 90% всех пациентов с ННФ. Остальные 10% более редкие мутации в гене альдолазы В. ННФ — аутосомно рецессивное заболевание, с частотой около 1: 20000.
Диагностика ННФ
Диагностику ННФ проводят с использованием молекулярной генетики. Диагностическое значение имеют три наиболее распространенные мутации гена альдолазы В. ННФ считается доказанным, если найдены хотя бы 2 мутации. Если не обнаружена ни одна из этих распространенных мутаций, вероятность ННФ очень низкая.
Материал исследования: 2 мл EDTA стабилизированной крови ( альтернатива у детей- мазок из зева). Транспортировка в лабораторию по времени не является критичной и может быть осуществлена по почте или курьером. Для генетического тестирования требуется письменное согласие пациента. Стоимость теста 233,13 €.
Дифференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы
В дополнение к метаболическим расстройствам, непереносимость фруктозы может быть связана с проблемой всасывания Ф в тонком кишечнике. Эта нетерпимость известна как мальабсорбция фруктозы, при которой Ф всасывается лишь частично. Эта мальабсорбция может развиться после повреждения эпителия тонкой кишки в результате ННФ, но может проявляться независимо от ННФ и связана с недостаточностью белка-транспортера Ф из кишечника в клетки его слизистой — энтероциты (GLUT5).
Клинические проявления мальабсорбции фруктозы
- Вздутие живота,
- Проблемы с пищеварением,
- Водянистый понос,
- Газы
- Частые инфекции,
- Проблемы с кожей, волосами и ногтями,
- Депрессии.
Диагностика мальабсорбции фруктозы
Фруктоза, которая не всасывается в тонком кишечнике, в толстом кишечнике подвергается ферментации бактериями. Один из продуктов ферментации Ф водород, который выделяется легкими при выдохе. На этом основании мальабсорбцию фруктозы диагностируют с использованием дыхательного теста при нагрузке Ф (определение водорода в выдыхаемом воздухе). Перед проведением теста нагрузки Ф сначала следует исключить ННФ с помощью генетического теста, поскольку нагрузка Ф может привести к опасному для жизни метаболическому кризу у тех пациентов, терапия которых осуществляется исключением Ф из рациона. В случае младенцев и детей ясельного возраста до 2-3 лет, диета должна соблюдаться строго. В старшем детском возрасте толерантность к фруктозе может незначительно возрасти, что позвляет на индивидуальной основе осуществить легкую адаптацию к потреблению Ф. Систематическое исключение Ф при ранней диагностике ННФ приводит к снижению риска жировой печени.
Лечение ННФ и мальабсорбции фруктоза
Дифеференциация между ННФ и мальабсорбцией фруктозы очень важна для определения варианта лечения. Рацион пациентов с ННФ всю жизнь должен быть практически свободным от Ф, в то время как для пациентов с мальабсорбцией Ф такая диета приводит в долгосрочной перспективе к ухудшению всасывания углевода. При мальабсорбции фруктозы назначается диета с увеличенным содержанием жира и белка. Такой рацион увеличивает поглощение Ф в тонком кишечнике.
При непереносимости Ф следует также помнить, что много диабетических продуктов, пищевых добавок и низкокалорийных продуктов продуктов содержат сорбит. Поскольку при метаболизме сорбита образуется Ф, употребление таких продуктов усугубляет симптомы ННФ.