Содержание:
Скрининг тесты или проверочные тесты — это лабораторные тесты, используемые для выявления лиц с конкретными заболеваниями или их повышенным риском до проявления клинических симптомов болезни. Информация, полученная благодаря этим тестам, может использоваться для консультации пациентов о риске или вероятности развития состояния или заболевания. Скрининг-тест помогает выявить болезнь на самых ранних и наиболее излечимых стадиях, что позволяет замедлить прогрессирование тяжелых заболеваний. Виды тестов у беременных, новорожденных и у взрослых очень разные, количество тестов, доступных для скрининга, постепенно увеличивается.
Общие метаболические и генетические тесты новорожденных
Всем младенцам в возрасте 5 — 8 дней выполняются скрининг тесты на
- фенилкетонурию,
- врожденный гипотиреоз,
- серповидноклеточные нарушения,
- муковисцидоз,
- дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепей.
Скрининг тест на фенилкетонурию
Наследование этого дефекта приводит в накоплению у новорожденного фенилаланина (аминокислота) в крови. Повышенный уровень фенилаланина может привести к задержкам в развитии, припадкам, тяжелой умственной отсталости и необычному мышиному запаху. Диагноз устанавливается с помощью рутинного скрининга всех новорожденных. Акушерка или медсестра берет образец крови из пятки младенца шести — десяти дневного возраста. Для диагностики фенилкетонурии в крови определяют концентрацию фенилаланина. Состояние младенца контролируется путем ограничения фенилаланина в диете как можно скорее, до четырех недельного возраста, чтобы избежать необратимого повреждения мозга. Это диетическое ограничение продолжается в течение всей жизни больного.
Врожденный гипотиреоз
При врожденном гипотиреозе новорожденным не хватает гормона тироксина. Наиболее распространенной причиной патологии является слабо развитая или отсутствующая щитовидная железа. Скрининг-тест — это измерение тиреотропного гормона в крови новорожденного. Без тироксина дети растут не правильно, у них может развиться серьезная, постоянная физическая и умственная отсталость. Скрининг означает, что младенцы с врожденным гипотиреозом получают на ранних стадиях тироксин в таблетках, который позволит избежать серьезной инвалидности и даст возможность нормального развития.
Дефекты щитовидной железы у новорожденных могут быть постоянными или преходящими. Хотя дитя с врожденным гипотиреозом должен получить тироксин как можно раньше, но для исключения транзиторной (временной) проблемы рекомендуется провести повторное определение несколько позже.
Серповидноклеточные нарушения
Если новорожденные унаследовали заболевание, влияющее на форму эритроцитов, то их эритроциты могут принимать форму серпа и не проходить через капилляры. Скрининг тест — у новорожденного — определение типа гемоглобина в крови ребенка. Серповидно клеточные нарушения могут вызвать боль и повреждения у ребенка, серьезные инфекции или даже смерть. При положительном скрининге новорожденные могут получить своевременное лечение, в том числе прививки и антибиотики, которые, наряду помогут предотвратить серьезное заболевание и позволяют ребенку жить более здоровой жизнью.
Муковисцидоз
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое влияет на пищеварение и легкие новорожденных. Младенцы с муковисцидозом могут плохо набирать вес и часто болеют бронхитом. Скрининг-тест — определение иммунореактивного трипсиногена в крови ребенка. Положительный тест означает, что младенца с муковисцидозом можно лечить на ранних стадиях высокоэнергетической диетой, лекарственными препаратами и физиотерапией. Скрининг тест на муковисцидоз можно провести позже, обычно с помощью потовой пробы.
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепей
Новорожденные с этим наследственным состоянием имеют с включением жиров в энергетический обмен, использования жиров как источника энергии для организма. Это может привести к серьезным заболеваниям или даже смерти. При положительном скрининг тесте особое внимание следует уделять диете ребенка, в том числе обеспечить регулярное питание. Эта забота может предотвратить серьезные заболевания, и позволяют детям с дефицитом активности ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней цепью нормально развиваться.